2023年7月，《21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识》正式发表于第40卷第7期《中华医学遗传学杂志》，对于进一步规范和优化21羟化酶缺陷（21-OHD）的实验室诊断方法和流程，以及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)全生命周期的精准防治具有十分重要的指导价值。

本共识由中华医学会儿科分会罕见病学组、中国医师协会医学遗传医师分会、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、上海市医学会分子诊断专科分会牵头，组织了罕见病、遗传病、妇幼健康等领域20位专家参与讨论、反复修改，最终由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所孙昱教授、邱文娟教授、余永国教授；中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院邬玲仟教授；上海交通大学医学院附属瑞金医院叶蕾教授共同执笔完成。

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于编码肾上腺皮质类固醇生物合成的基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，其临床表现包括肾上腺皮质功能不全、电解质紊乱和（或）性腺发育异常,部分成人表现为月经紊乱、不孕不育等，且常伴有双侧肾上腺皮质代偿性增生,部分非经典成人患者可因意外发现的双侧肾上腺及睾丸残基瘤就诊。

已知的CAH致病基因中以21-羟化酶缺陷所致的CAH最为常见，占全部CAH的95%，国内外报告的发病率为1/20000~１/１0000。因此，明确21-羟化酶缺陷的诊断对及时治疗、改善预后，以及指导遗传咨询和健康生育至关重要。然而，21-羟化酶缺陷与其它基因缺陷导致的CAH临床症状存在一定的重叠，单凭临床和生化指标无法可靠地鉴别，需要结合早期遗传学精准诊断。

目前对21-羟化酶缺陷的诊断主要是基于CAH 新生儿筛查结合临床表现、实验室生化检查和基因检测的结果进行综合判断。近年来,21-羟化酶缺陷的类固醇激素谱生化检测技术和三代测序分子诊断技术逐渐应用于临床，三代测序“筛-诊”一体的强大技术优势使其可同时检出其它的CAH相关基因，一次性完成CAH的分子诊断和鉴别诊断。

《共识》指出，对于儿童有失盐和生长迟缓表现、性早熟或性腺发育不良，女性有不孕、反复流产、月经周期异常等相关临床表现，并怀疑为21-羟化酶缺陷的患者，需通过相应的实验室检查进行确诊和鉴别诊断。实验室诊断是确诊21-羟化酶缺陷的关键，对其诊治和出生缺陷三级预防的开展具有重要价值。（郑雅文）

参考文献：

中华医学遗传学杂志2023年7月第40卷第7期 ChinJMedGenet,July2023,Vol.40,No.7