家辉医院邬玲仟教授团队开发血友病A精准基因筛查与诊断新方法

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2023-06-27 19:52 作者：刘颖迪、郑雅文收藏(0) 评论(0)

健康

课题组开发的长片段PCR与三代/单分子长读长测序结合的CAHEA检测方法，在131个家系的272个样本中鉴定出F8变异，与联合使用分子检测手段的现行检测方法相比，CAHEA在鉴定各种类型F8变异方面显示出100%的敏感性和特异性。CAHEA可一次性鉴定包括Inv22和Inv1、SNV/ Indels、大片段插入和缺失在内的全部突变类型。此外，可直接确定大片段倒位、插入和缺失的断裂连接区域/位点，可以在接头部位分析重组机制和变异的致病性。并且基于PacBio Sequel II检测平台，每个样本的检测成本约为80美元，远低于现行基因检测方法330-530美元/样本的检测成本。CAHEA提供了一种对HA精准、全面、一步到位且成本可及的基因筛查与诊断新方法，极大地提高了疾病筛查与诊断的效率及精度，具有广泛的临床应用前景。